Um visitante experimenta um robô cirúrgico no estande da Medtronic, na Área de Exposição de Equipamentos Médicos e Produtos de Saúde, durante a 7ª Exposição Internacional de Importação de Shanghai, no leste da China, em 5 de novembro de 2024. [Foto/Xinhua]
Quando sintomas como "perceber atrasos significativos no desenvolvimento de mobilidade, linguagem e interação social desde os dois anos de idade" são inseridos em uma caixa de diálogo, um grande modelo de IA pode gerar alertas sobre potenciais distúrbios genéticos raros, como síndrome de Rett ou síndrome de Angelman, ou condições complexas de neurodesenvolvimento em segundos, juntamente com recomendações médicas, incluindo departamentos especializados para consulta e exames necessários.
Este cenário surgiu durante um teste do primeiro grande modelo de linguagem de IA da China dedicado a doenças raras, PUMCH-GENESIS, desenvolvido em conjunto pelo Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) e o Instituto de Automação da Academia Chinesa de Ciências.
O hospital disse que os testes públicos começaram recentemente, incidindo sobre a capacidade do modelo de concluir consultas de diagnósticos preliminares e agendamentos de consultas.
Embora doenças raras individuais sejam incomuns, sua vasta diversidade cria obstáculos ao seu diagnóstico. Diagnósticos incorretos e confirmação tardia continuam sendo desafios críticos para os pacientes. Ferramentas de IA como o PUMCH-GENESIS foram criadas para abordar essas lacunas sistêmicas.
Zhang Shuyang, presidente do PUMCH, explicou que o desenvolvimento de uma ferramenta de diagnóstico assistida por IA tem sido o foco da equipe de especialistas do hospital para doenças raras ao longo dos anos.
Com base no conhecimento acumulado da China sobre doenças raras e dados genéticos de sua população, o PUMCH-GENESIS é o primeiro modelo de doenças raras do mundo adaptado às características demográficas chinesas. Ele aumenta a precisão e a eficiência do diagnóstico para os médicos, ao mesmo tempo que encurta os prazos de confirmação.
Os modelos tradicionais de IA enfrentam limitações em aplicações de doenças raras, devido a dados de casos fragmentados e escassez de amostras de treinamento. Para superar isso, a equipe de pesquisa foi pioneira em uma nova estrutura técnica, usando uma abordagem que integra dados iniciais mínimos com experiência clínica para fornecer suporte à decisão durante todo o processo de diagnóstico.
Zhang destacou que o PUMCH-GENESIS marca um avanço transformador na infraestrutura de diagnóstico de doenças raras da China.
Enquanto líder nacional em tratamento de doenças raras, o PUMCH impulsionará ainda mais a integração de IA e prática clínica, com vista a reforçar as capacidades de assistência médica primária e refinar o sistema médico em camadas, estendendo a esperança de diagnóstico e tratamento oportunos a mais famílias, disse Zhang.
Durante a fase de testes públicos em andamento, os pacientes podem acessar as funções de consulta e agendamento preliminares do modelo, participando de diálogos multi-rodadas para obter orientação diagnóstica inicial. A próxima fase introduzirá ferramentas focadas no apoio clínico, incluindo geração de notas médicas, interpretação genética e suporte de aconselhamento hereditário.
Planos estão em andamento para integrar o PUMCH-GENESIS na clínica multidisciplinar online de doenças raras do hospital, com a eventual implantação em todos os hospitais membros da rede colaborativa nacional de doenças raras, referiu o hospital.
